西安市第四医院发现11例染色体异常核型 为国内首次报告的核型

人民网西安10月13日电（记者龚仕建）近日，经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认西安市第四医院提交的11例染色体异常核型为中国首次报告的核型。这些异常核型为研究此类遗传性疾病提供了价值资料，结合分子生物学检测技术，还可为人类基因功能研究提供线索。

人类的染色体有46条，染色体数目或结构的改变称为染色体异常，可以导致不孕不育、反复流产及各种综合征。染色体平衡易位是最常见的结构异常，也是本次首报核型中最主要的异常类型。这些异常核型由西安市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并首次报告。

“在我们收治的病例中，一位女子婚后三年反复流产五次，对她和家人的心理和精神都造成了很大的压力，以往的检查都认为是孕酮低所致，后进行染色体核型分析，发现是染色体平衡易位。”西安市第四医院妇产科主任张欣文说，染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。

“染色体易位等结构异常，也许平常看不出来，但很可能直接影响生育，出现胚胎早期丢失或胎儿夭折，甚至发生畸胎或先天缺陷儿的出生。”张欣文说。

在医院的另一案例中，4岁儿童查出遗传代谢性疾病，因长期无法代谢体内有害物质，导致智力低下，医生介绍说，如果在孩子几个月的时候就查出此类疾病，就可早一些干预治疗。

“出生缺陷里有40％单纯跟遗传有关系，染色体是楼，基因就是楼里的砖，染色体由基因构成，检测应该先看染色体。”张欣文表示，染色体核型分析是检测染色体异常的金标准。

染色体异常一般具有不可逆转性，为了减少流产次数、避免缺陷儿的出生，张欣文建议，有不孕不育、反复流产、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、影像学筛查有高风险等特殊人群，在怀孕期间进行胎儿染色体检查尤为必要。

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